12岁女童身患怪病?大小便失禁易失忆_热点话题 -
据英国《都市》11月6道，英国12岁的女孩查理阿姆斯泰德(CharleaAmstead)竟然出现老年痴呆迹象：记忆力丧失，并且四肢僵硬，大小便失禁等，这一现象让家人匪夷所思。据悉，小查理患的是C型尼曼氏病，这加速其大脑年龄增长，功能急速退化，目前暂无治疗方法。
由于这种疾病十分罕见，医生从小查理的胳膊上取下部分皮肤送往法国进行了长达6个月的化验分析。诊断结果显示，该疾病产生过多的胆固醇，对大脑和其他器官均产生影响。
小查理29岁的妈妈丹尼尔克雷格(DanielleCraig)说： 当她还是一个新生儿的时候，我就发现她和正常的宝宝不太一样，像得了*疸病似的，且胃部浮肿。通过检查发现，我和男友都携带有这种疾病的遗传基因。医生告诉我们女儿永远不能说话和走路，在幼年时期就会失去这些功能。她的情形每况愈下，甚至不能握笔，也不能笑。不久之后，她开始忘记别人的名字，并且不断重复自己的名字，还经常忘记所放东西的位置。她的手也渐渐地开始颤抖，每次见他拿起杯子喝水的时候，我都十分担心。
目前，小查理的家人都在为她祈祷，她的弟弟甚至立志长大以后要做一名医生来治好姐姐。
C型尼曼氏病(NPC)症状是由NPCI或NPC2的功能缺陷引起的。NPCI是一个跨膜蛋白，目前认为它参与内吞后的底物向高尔基复合体或胞内其它位点运输，在脂类物质循环和平衡控制机制中起重要作用。NPC2是一个可溶性溶酶体蛋白，可结合胆固醇。目前尚不清楚NPCI和NPC2如何调控溶酶体等细胞器的确切功能。
据调查，在英国仅有82个人患有此类精神性疾病，在世界范围内也只有500例，尽管治疗困难，我们仍希望有朝一日能找到该病的治疗方法，让小查理也能像正常孩子一样健康成长。
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