一名19岁男性因“右眼视力恶化3天”就诊。他曾在5岁时出现双眼视力下降和*斑囊性变性。右眼底检查如下图所示。光学相干断层成像显示全层视网膜脱离。该患者的基础病变是什么？（点击查看详情）
答案：X连锁视网膜劈裂症X连锁视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要在男性中发生。X连锁视网膜劈裂症所致的视网膜脱离一名患有X连锁视网膜劈裂症的19岁男性，因“右眼视力恶化3天”就诊。他在5岁时出现双眼视力下降并伴*斑囊性变性，被诊断为X连锁视网膜劈裂症。此次就诊时检查发现，右眼视力为20/70，左眼视力为20/40。右眼底检查显示从中央凹放射状突出的视网膜褶皱和正常血管床（图A）。光学相干断层成像显示全层视网膜脱离伴视网膜深部皱褶（图B，箭头），以及弥漫性视网膜劈裂症。X连锁视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要在男性中发生。由于未发现视网膜撕裂，该患者接受了非手术治疗。每日口服乙酰唑胺2周后，视网膜脱离得以恢复。随访时，患者双眼视力恢复到20/40的基线水平。病例来源：NEnglJMed;:
02这些皮损在出生时就有，最可能的诊断是什么?（点击查看详情）答案：黑头粉刺样痣黑头粉刺样痣是一种毛囊皮脂腺单位的错构瘤，在出生时即存在或儿童早期出现。通常无症状，多见于面部、颈部、胸部和上臂，在青春期生长加速。
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黑头粉刺样痣一名19岁男性因“左锁骨区先天性皮损”就诊(图A)，皮损排列紧密，毛囊开口扩张，有角质栓，类似典型的粉刺(图B)。这些病损的开口沿左侧锁骨呈线性分布，延伸至上背部，并伴有淡淡的色素沉着；这些色素沉着没有独特的分布模式。该患者无相关的神经学病变或骨骼异常。黑头粉刺样痣是一种毛囊皮脂腺单位的错构瘤，在出生时即存在或儿童早期出现。通常无症状，多见于面部、颈部、胸部和上臂，在青春期生长加速。该皮损可能因并发炎症或继发感染而加重，而且黑头粉刺样痣综合征患者可能与骨骼或中枢神经系统异常以及白内障有关。皮肤活检组织病理学检查通常发现大的、成组的、扩张的毛囊开口充满角蛋白，但无毛发干。治疗方法包括局部治疗、激光治疗和手术。该患者谢绝进一步干预，并继续在诊所接受监测。病例来源：NEnglJMed;:
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